 |
| Ilustrasi | Pixabay |
Tinjauan Ringkas
Istilah phenyltekonuria atau fenilketonuria (dalam Bahasa Indonesia) berarti mengindikasikan adanya peningkatan kadar phenylpiruvat dan phenylacetat dalam urine setelah bersirkulasi dalam darah. Normalnya kadar phenylalanin dalam darah antara 0,06 - 0,1 mmol/L, sementara pada kondisi ini meningkat di atas 1,2 mmol/L.
Etiologi
Secara umum, fenilketonuria dapat muncul karena kadar alanin terlalu yang tinggi dalam darah atau hiperalaninemia. Kelainan genetik diduga sebagai penyebab munculnya masalah yang kemudian ditandai dengan gejala klinis berupa ketidakefektifan enzim penetralisir alanin yang berada dalam darah. Normalnya, fenilalanin dihhidroksilasi oleh enzim phenilalanin hidroksilase untuk membentuk tirosin.
Pathway
Secara ringkas pathway dari penyakit ini dijelaskan dalam diagram berikut :
 |
| Pathway fenilketonuria | Biotekners |
Manifestasi Klinis
Gejala klinis yang dapat ditemukan pada pasien fenilkenuria adalah sebagai berikut :
- Hiperalaninemia
- Bau kurang sedang pada napas,tubuh dan urine
- Pusing atau sakit kepala
- Pada janin dapat menyebabkan mikrosefali
- Hiperaktivitas
- Gangguan pertumbuhan
Demikian informasi seputar fenilketonuria, semoga dapat bermanfaat. Apabila menemukan keluarga yang memiliki gejala di atas dapat menghubungi petugas kesehatan terdekat untuk dilakukan pengobatan. Terima kasih
Referensi
- Sumaily KM, Mujamammi AH. Phenylketonuria: A new look at an old topic, advances in laboratory diagnosis, and therapeutic strategies. Int J Health Sci (Qassim). 2017;11(5):63-70.
- van Wegberg, A.M.J., MacDonald, A., Ahring, K. et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 12, 162 (2017). https://doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2
More From Author
Pathways